การศึกษาลักษณะทางชีวเคมีและโครงสร้างของเอนไซม์จีซิกพีดีที่มีการกลายพันธุ์ชนิดต่าง ๆ
- ชื่อนักเรียนผู้จัดทำโครงงานวิทยาศาสตร์
จิรัชญา ศรีนภาวงศ์
- อาจารย์ที่ปรึกษาโครงงานวิทยาศาสตร์
อุษา บุญยืน, อุษณีย์ อาจาระศิริกุล
- โรงเรียนที่กำกับดูแลโครงงานวิทยาศาสตร์
- ปีที่จัดทำโครงงานวิทยาศาสตร์
บทคัดย่อโครงงานวิทยาศาสตร์
เอนไซม์จีซิกพีดี (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD) เป็นเอนไซม์สำคัญในวิถีเพนโตสฟอสเฟต ทำหน้าที่สร้างสาร nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) ซึ่งเป็นสารที่มีศักยภาพในการรีดิวซ์ (reducing agent) โดย NADPH จะไปทำปฏิกิริยาต่อในกระบวนลดความเครียดออกซิเดชั่น (oxidative stress) ทำให้เกิดการทำลายอนุมูลอิสระ (oxidants) ในร่างกาย เอนไซม์จีซิกพีดีมีความสำคัญอย่างมากต่อการลดความเครียดออกซิเดชั่น โดยเฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดแดง เนื่องจากเอนไซม์จีซิกพีดีเป็นแหล่งผลิต NADPH แหล่งเดียวในเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นในผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกดีพี (G6PD deficiency) จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากความเครียดออกซิเดชั่น
ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนจีซิกพีดีทำให้เกิดการสร้างเอนไซม์ที่มีโครงสร้างผิดปกติไป หรือทำให้เอนไซม์ทำงานได้น้อยลง จึงทำให้ผลิต NADPH ได้ไม่เพียงต่อการลดความเครียดออกซิเดชั่น โรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีสามารถพบได้ในประชากรประมาณ 500 ล้านคนทั่วโลก ในปัจจุบันพบการกลายพันธุ์ของเอนไซม์จีซิกพีดีมากกว่า 200 ชนิด โดยการกลายพันธุ์แต่ละชนิดส่งผลต่อความรุนแรงของโรคแตกต่างกันออกไป ผู้ป่วยบางรายอาจไม่แสดงอาการของโรค ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแตกอย่างรุนแรงและเฉียบพลัน ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแตกจากการสิ่งกระตุ้นต่าง ๆ เช่น การทานถั่วปากอ้า การติดเชื้อไข้หวัดใหญ่และไข้เลือดออก ยารักษาโรคบางชนิด เช่นยารักษามาลาเรีย